全外显子测序，竟然比你自己还懂你 ,全外显子测序报告解读

什么是全外显子测序

人类基因组上外显子和非翻译区占总序列的1-2%，但却包含多达85%疾病相关的基因突变。全外显子组测序是指利用序列捕获或者靶向技术将全基因组外显子区域DNA富集后在进行高通量测序的基因组分析方法。

全外显子组测序只需针对外显子区域的基因序列测序，与全基因组重测序相比，覆盖度更深、数据准确性更高，更加简便、经济、高效。

检测内容

临床全外显子基因检测可以包括的有：

25种遗传性心内科疾病

18种遗传性肿瘤

4种遗传性老年病

7种孕前常见遗传病

50种遗传性眼病

214种遗传代谢内分泌系统

292种遗传性神经肌肉系统疾病

125种遗传性皮肤病

41种遗传性骨骼系统疾病

应用举例

该研究检测了660个与肺腺癌有关，484个与肺鳞癌有关的外显子测序和基因copy数变异(copy number profiles)。结果发现一些新的突变基因，包括在肺腺癌中的PPP3CA、DOT1L、FTSJD1，以及肺鳞癌相关的RASA1，在肺腺癌和鳞癌中都有关的KLF5、EP300、CREBBP基因突变。同时新的扩增峰(new amplification peaks)方面，肺腺癌是MIR21，鳞癌为MIR205，两者都显著的是MAPK1。同时，缺乏RTK(receptor tyrosine kinase)-Ras-Raf通路的肺腺癌有如下基因突变SOS1、 VAV1、RASA1和ARHGAP35。在新的抗原表位(neoepitopes)方面，47%的肺腺癌和53%的肺鳞癌有至少5个新的预测表位。

检测的意义

01

辅助不明原因的疾病的诊断：对于一些具有非典型疾病的特征、临床上无法确诊的疑难杂症进行检测，可明确致病原因，辅助诊断。

02

辅助后代患病风险评估：了解家族遗传病风险，指导婚育，降低后代患病风险。

这项技术可以检测您患有某些疾病及癌症的潜在风险，引导优化膳食结构，提供用药指导，避免潜在的危害健康行为，进行更积极、更有针对性的健康管理。

区别于传统的“芯片检测”技术——即在一小部分基因中寻找特定的变异，WES全外显子组测序能够发现与蛋白质功能相关的遗传变异，覆盖的基因更全面，测序程度更深，数据更有效，检测更准确。

如果将您的基因比喻成一本书，那么“芯片检测”技术相当于在这本书中选择几页抽查是否存纰漏，而“WES全外显子组测序技术”则相当于检查全书中所有可能导致疾病的章节。

适用人群

怀疑具有遗传原因，临床上无法确诊的疑难杂症患者；

传统基因检测没法确诊的遗传病患者；

一些高度遗传异质性疾病患者；

具有非典型性疾病特征的患者；

希望排查反复性流产或死胎发生原因的夫妇。

随着科技的发展、研究的深入，“全外显子基因检测”将全面、深刻、准确地解读您基因中蕴藏的秘密，展现生命的宝贵蓝图，是对健康管理进行的一次宝贵的投资，为生命保驾护航。

The End

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